Синдром на Даун — за проблемите и решенията в деня посветен на заболяването

Синдром на Даун е едно от най-старите заболявания, известни в историята на човечеството. И в деня, в който се отбелязва това заболяване, ще поговорим открито за него. Става дума за генетично заболяване — нарушаване на броя на хромозомите. През 2000 г. е разчетен генетичния код на хромозома 21 и е установено какво причинява синдром на Даун. Открити са 29 гени на тази хромозома, които са причина за самото заболяване. През 1866 година лекарят Джон Ленгдън Даун започва да работи с хора с интелектуални нарушения. Забелязва, че част от неговите пациенти са с много сходни показатели. Това са хора притежаващи широко, сплеснато лице, удебелен език, малък нос и са с умствена изостаналост. По-късно той установява, че това се дължи на генетични нарушения. А десетилетия по-късно тези генетични хромозомни нарушения са наречени синдром на Даун.

Как възниква заболяването?

Синдром на Даун възниква в резултат на грешка по време на клетъчното делене. През мейозата хромозомните двойки трябва да се разделят. Трябва да отидат на различни полюси на клетката и това събитие се нарича "разделяне". Понякога може да се случи някоя двойка да не се раздели и да отиде при единия пол от клетката. Това означава, че в края на краищата една клетка ще има 24 хромозоми, а другата 22 хромозоми — процес, наречен "нераздвояване". Причината за нераздвояването не е известна, но определено е свързана с възрастта на майката. А ако сперматозоида или яйцеклетката с ненормалния брой хромозоми се слеят, оплодената яйцеклетка ще има необичаен хромозомен набор. При Дауновият синдром 95% от случаите се дължат на нераздвояване на 21 хромозомна двойка и затова всяка клетка има три копия от 21 хромозома. Оттам идва и неговото научно наименование: трисомия 21. Доказано е, че възможността за бременност с трисомия 21 или синдром на Даун се увеличава с увеличаване на възрастта на майката. Ако двойката вече има дете със синдром на Даун, се увеличава рискът и за следващото дете. И поне засега не е известна връзка между синдрома и начина на хранене, цигарите, наркотиците, икономическия статус или начин на живот. [caption id="attachment_512064" align="aligncenter" width="481"]Синдром на Даун - открито за проблема Синдром на Даун - открито за проблема[/caption] Поне на този етап учените все още не могат да излекуват напълно болни със синдром на Даун.